小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征_小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征 (小儿Kallman综合征,小儿家族性嗅神经-性发育不全综合症,小儿失嗅类无睾综合)

家族性嗅神经-性发育不全综合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又

到院就诊须知

病因

小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征病因一、发病原因本病征系先天性遗传性疾病。男女都可得这种病，但患病几率极少且男性多于女性。男性发病率在1/10000左右，女性发病率在1/50000左右。已知有两个基因与此症相关，X染色体上的KAL-1ge

症状

小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征症状典型症状：约90%患者喉结小、阴毛和腋毛缺如、80%患者骨龄落后于实际年龄、小阴茎、隐睾、输精管缺如等相关症状：睾丸发育不全阴茎短第二性征改变无胡须腋毛和阴毛一、症状主要发生于男性。男女发病比约5：1。

预防

小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征预防一、预防预防患儿的出生：进行遗传咨询：对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括询问疾病家族史、个人既往

诊断

一、鉴别与其他性幼稚性疾病鉴别，本症伴有嗅觉的缺失和性染色体正常有助诊断。性幼稚病又叫做性发育不全，性器官的正常发育受丘脑一垂体-性腺内分泌轴的激素调节。若上述内分泌器官出现病变，相应激素的分泌显著减少、或缺乏，可导致性器官发育不全。性幼稚

治疗

小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征诊疗知识就诊科室：儿科泌尿外科治疗费用：终身治疗费用不详治愈率：治疗周期：治疗方法：对症治疗药物治疗小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征一般治疗一、治疗此症若能及早确诊并接受治疗，补充生长激素与荷尔蒙，有助于

检查

一、检查血清生殖激素检测：血浆睾酮、血促卵泡成熟激素、尿促卵泡成熟激素(FSH)低值甚或测不出。血促黄体生成激素释放激素(LH-RH)兴奋试验可无反应。睾丸活检：可见间质细胞数目减少或完全缺乏，细精管内缺乏精子形成。脑电图：可见异常波形。组

饮食

小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征饮食原则饮食主要是预防骨质疏松的并发症：饮用鲜奶一般来说，成年人一天应该喝400~500毫升，即两袋牛奶;至少要喝250毫升左右，即1袋牛奶，最好是750毫升左右，但最多不宜超过1000毫升。摄入蛋白质从日

护理

小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征一般护理一、护理伴有嗅觉问题的患者需要注意：建议配备气体探测器预防家庭内煤气泄漏，食品和饮料特别注意保质期。

推荐医院