小儿家族性低血磷性佝偻病_小儿家族性低血磷性佝偻病的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿家族性低血磷性佝偻病 (小儿低血磷性抗维生素D佝偻病,小儿家族性低磷血症,小儿抗维生素D佝偻病,小儿性联)

家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所

到院就诊须知

病因

小儿家族性低血磷性佝偻病病因一、病因低血磷酸盐性佝偻病主要的病理生理变化是近端肾小管对磷酸盐重吸收减少，小肠对钙，磷酸盐吸收亦减少。甲状旁腺激素和维生素D水平正常。低血磷酸盐性佝偻病可分为两型。Ⅰ型，肾脏合成1，25-二羟维生素D3减少，导

症状

小儿家族性低血磷性佝偻病症状早期症状：开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状晚期症状：较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走。严重畸形，身长的增长多受影响。牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生。相关

预防

小儿家族性低血磷性佝偻病预防小儿家族性低血磷性佝偻病预防本病表现为X性联显性遗传，男性患者将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩;偶见一些病例属于常染色体隐性遗传;亦有部分病例为散发性。预防方法参照先天性疾病的预防方法。造成先天性疾病的原

诊断

小儿家族性低血磷性佝偻病鉴别1、维生素D缺乏性佝偻病维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiencyrickets)，这是一种小儿常见病，占总佝偻病95%以上，本病系因体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在

治疗

小儿家族性低血磷性佝偻病诊疗知识就诊科室：儿科血液科治疗费用：市三甲医院约（3000——5000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：对症治疗药物治疗小儿家族性低血磷性佝偻病一般治疗一、治疗(1)治疗原则治疗原则是防止骨畸形，尽可能使血磷升高，维

检查

一、检查实验室所见主要的生化异常是低血磷，但应注意不同性别、年龄与血清之间的关系。血磷多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右，血钙值正常或稍降低，血清碱性磷酸酶活性增高，虽然存在低磷血症，但尿磷仍排出增加，说明肾小管对磷的重吸收障碍。

饮食

小儿家族性低血磷性佝偻病饮食原则小儿家族性低血磷性佝偻病饮食多吃含有微量元素的食物。动物肝脏、海产品、黄豆、葵花子、蘑菇中含锌较多;动物肝脏、鸡蛋、豆类、绿叶蔬菜、面粉中含铁较多;麦片、芥菜、蛋黄、乳酪中含锰较多。多吃新鲜的蔬菜和水果，以保

护理

小儿家族性低血磷性佝偻病一般护理小儿家族性低血磷性佝偻病护理1、护理诊断/问题(1)营养不足(维生素D缺乏)：与日光照射不足及维生素D摄入少有关。(2)潜在并发症：骨骼畸形。2、护理措施(1)营养不足的护理注意事项：对3个月以下患儿及有手足

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