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小儿假性甲状旁腺功能减低症 (小儿Seabright-Bantam综合征,小儿假性甲旁低,小儿假性甲状旁腺机能)

假性甲旁低是一种少见的家族性疾病,是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状,低钙血症,高磷血症外,血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。假性甲状旁腺机能

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到院就诊须知
  • 别名:
    小儿Seabright-Bantam综合征,小儿假性甲旁低,小儿假性甲状旁腺机能
  • 部位:
    颈部
  • 挂什么科:
    内分泌科 儿科
  • 一般费用:
    市三甲医院约4000--8000
  • 治愈周期:
    180天
  • 治愈率:
    90%
病因
小儿假性甲状旁腺功能减低症病因主要病因:X联锁显性遗传一、发病原因1、遗传因素:本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病。2、自身缺陷:基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应,这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列
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症状
小儿假性甲状旁腺功能减低症症状典型症状:临床特点除甲旁低的低钙血症外,还有先天性骨和其他发育畸形,如侏儒症,圆脸,智力低下,小下颌,颈粗短,异位骨化等。如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时,骨膜下吸收,纤维囊性骨炎,称为纤维性骨炎性假性甲旁低
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预防
小儿假性甲状旁腺功能减低症预防假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病,为不同外显性的X链锁显性遗传,所以最的预防方法为进行婚前检查和产前检查,对于产前检查可采用羊水穿刺检查、孕妇抽血检查等方法。
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诊断
与甲旁低症鉴别,上述实验室试验可助鉴别。甲状旁腺功能减退症是指甲状旁腺激素(PTH)分泌减少和(或)功能障碍的一种临床综合征,常见症状有痉挛、手足抽搐、患儿智力低下、发育缓慢、白内障、牙齿萌出晚、肌肉震颤等。
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治疗
小儿假性甲状旁腺功能减低症诊疗知识就诊科室:内分泌科儿科治疗费用:市三甲医院约4000--8000治愈率:治疗周期:治疗方法:生活调理、药物治疗小儿假性甲状旁腺功能减低症一般治疗一、治疗同甲旁低治疗,主要纠正低血钙,若无低血钙者可不治疗。1
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检查
1.血生化检查血钙降低,血磷升高。2.脑电图检查可发现异常脑波。3.X线骨片检查可见各种畸形,如短指趾畸形、颅骨增厚、外生骨疣、异位骨化,以及纤维性骨炎等。4.甲状旁腺激素滴注试验(Ellsworth-Howard试验)投予200U(2ml
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饮食
小儿假性甲状旁腺功能减低症饮食原则平时多吃一些有营养的食物,补充体内所缺的维生素。
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护理
小儿假性甲状旁腺功能减低症一般护理1、饮食上应注意清淡,多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。2、可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物,如各种粥类、米汤等。
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