小儿巨脑畸形综合征_小儿巨脑畸形综合征的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿巨脑畸形综合征 (儿童巨脑综合征,儿童期巨脑畸形综合征,儿童期脑性巨人畸形综合征)

小儿巨脑畸形综合征又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。

到院就诊须知

病因

小儿巨脑畸形综合征病因主要病因：常染色体显性遗传(一)发病原因有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X性连锁遗传。可能为在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害所致。本病征

症状

小儿巨脑畸形综合征症状早期症状：呈长头、巨颅、眼距过远，先天愚型样斜眼裂、特殊面容，下颌突出，腭弓高耸，精神发育迟滞、有动作笨拙或共济失调。有时可有肥胖、抽搐晚期症状：新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢

预防

小儿巨脑畸形综合征预防(一)预防本病征病因未明，可能与子宫内受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害有关。有人认为本病为X性连锁遗传。因此应参考遗传性疾病预防措施。预防措施参照出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷

诊断

与先天愚型相鉴别。21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病

治疗

小儿巨脑畸形综合征诊疗知识就诊科室：内分泌科儿科治疗费用：市三甲医院约（1000-5000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：对症治疗小儿巨脑畸形综合征一般治疗本病征无治疗，主要治疗措施为对症治疗和加强一般护理。

检查

1.染色体检查正常。2.做气脑造影有不同程度脑室扩张，主要为侧脑室及第三脑室及脑实质萎缩。3.脑电图有异常。4.空腹血清生长激素浓度正常，分泌刺激试验也正常;有些病例口服葡萄糖耐量试验可异常。血17-酮类固醇增高，17-羟基皮质类固醇正常。

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