小儿结节性硬化综合征_小儿结节性硬化综合征的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿结节性硬化综合征 (小儿结节性脑硬化综合征,小儿面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑)

结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性

到院就诊须知

病因

小儿结节性硬化综合征病因主要病因：常染色体显性遗传一、发病原因本病呈常染色体显性遗传，有遗传异质性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传，多数为散发病例。亦有人认为与胚胎发育不良

症状

小儿结节性硬化综合征症状典型症状：结节、惊厥、癫痫和癫痫样发作、智能障碍、血管畸形、颅内高压、丘疹、痴呆、脑积水相关症状：颅内高压咖啡斑丘疹癫痫和癫痫样发作一、症状以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病，临床表现有以下几方面：本病临床

预防

小儿结节性硬化综合征预防一、预防预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。进行遗传咨询：对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决

诊断

一、鉴别临床表现和实验室检查如脑脊液等检查，有助鉴别诊断;颅骨拍片、气脑造影改变可助确诊。惊厥：是小儿时期常见的急症，表现为突然发作的全身性或局限性肌群强直性和阵挛性抽搐。多数伴有意识障碍。小儿惊厥发病率为成人的10倍，尤以婴幼儿多见。神经

治疗

小儿结节性硬化综合征诊疗知识就诊科室：儿科呼吸内科治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗支持性治疗小儿结节性硬化综合征一般治疗一、治疗本病征尚无特殊治疗方法，主要是对症治疗。有婴儿痉挛或癫痫发作

检查

一、检查各部位CT检查：脑部CT可发现脑室周围及皮层有密度增高影，此种改变出现较早。可在眼、肾脏、心脏、肝脾、肺部及脑发现良性肿瘤。脑部X线：脑室周围钙斑、室壁内小结节突出及脑萎缩等。颅骨拍片可见有散在的、不规则的如棉花团样的钙化点。伴颅内

饮食

小儿结节性硬化综合征饮食原则孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查

护理

小儿结节性硬化综合征一般护理一、护理1、合理休息，病人可进行一般活动，但休息时可使基础代谢率降低，减少氧的消耗，因此，合理安排休息很有必要。2、鼓励病人多饮水，多吃蔬菜、水果等富含维生素的食品。3、饮食要给予高热量、高蛋白、富有营养、易消化

推荐医院