小儿假肥大型肌营养不良_小儿假肥大型肌营养不良的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿假肥大型肌营养不良 (参考儿科学)

小儿假肥大型肌营养不良是好发于儿童的一种原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。即父母携带此基因但不发病，二者结合后可使后代发病。主要分为DMD(duchenne muscular d

到院就诊须知

病因

小儿假肥大型肌营养不良病因小儿假肥大型肌营养不良病因该病是遗传性疾病，在不同的类型中会以不同的方式进行，多属X连锁隐性遗传，即由位于X染色体上的隐性基因突变造成。由于男性只有一条X染色体(半合子)，若此基因上有该病的隐性基因，则表现出疾病。

症状

小儿假肥大型肌营养不良症状早期症状：走路易跌，奔跑困难晚期症状：走路和上楼困难，下蹲站起困难，心力衰竭和心律失常，严重便秘小儿假肥大型肌营养不良症状1.好发年龄：DMD患者多于儿童期的男孩，一般在4～6岁时出现较典型的症状。BMD患者多在1

预防

小儿假肥大型肌营养不良预防小儿假肥大型肌营养不良预防本病以预防为主，应强调采取的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。1.检出携带者检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及C

诊断

小儿假肥大型肌营养不良鉴别主要鉴别BMD和DMD两型。二者临床症状相似，主要不同点如下：1.发病年龄：BMD发病年龄稍晚，多于10岁后起病，而DMD多于2~8岁发病。2.发展速度：前者进展缓慢，后者发展较为迅速。3.病情：前者病情较轻，预后

治疗

小儿假肥大型肌营养不良诊疗知识就诊科室：儿科治疗费用：市三甲医院约（500-1000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：支持治疗、中医药物治疗、西医药物治疗、基因治疗小儿假肥大型肌营养不良一般治疗一、小儿假肥大型肌营养不良治疗本病无特殊治疗药物

检查

小儿假肥大型肌营养不良检查1.神经系统：四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。2.实验室检查：(1)血清生化检查肌酸磷酸激酶(CK)明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。(2)肌

饮食

小儿假肥大型肌营养不良饮食原则小儿假肥大型肌营养不良饮食适当运动，防止肌肉萎缩。

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