小儿戈谢病_小儿戈谢病的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿戈谢病 (小儿高歇病,小儿高歇氏病，小儿家族性脾性贫血,小儿葡萄糖脑甙脂贮积病)

戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺

到院就诊须知

病因

小儿戈谢病病因主要病因：常染色体隐性遗传一、发病原因GD为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。戈谢病致病基因

症状

小儿戈谢病症状典型症状：腹部胀大、生长缓慢、咳嗽、呼吸困难、角弓反张、发绀、痴呆、意识障碍、吞咽困难相关症状：出血倾向抽搐吞咽困难骨痛急腹症肝脾肿大一、症状本病因β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N

预防

小儿戈谢病预防小儿戈谢病饮食一）预防1.一般治疗注意患者营养的摄入。对症治疗，包括支持、输血或输红细胞（贫血者）。对Ⅱ型病人还需止痛（骨痛可用肾上腺皮质激素）、解痉等等。预防继发感染。2.脾切除适用于巨脾，伴脾功能亢进，年龄在4～5岁以上，

诊断

小儿戈谢病鉴别1.尼曼-皮克病(鞘磷脂贮积症)因溶酶体内神经鞘脂分解代谢相关酶的遗传性缺乏，使神经鞘脂降解障碍而堆积，导致器官的损害的一类疾病。主要为溶酶体酸性水解酶类的缺乏。见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显;中枢神经系统症状

治疗

小儿戈谢病诊疗知识就诊科室：儿科血液科治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约30000--80000治愈率：治疗周期：治疗方法：酶替代疗法、对症治疗小儿戈谢病一般治疗小儿戈谢病西医治疗1.一般疗法注意营养预防继发感染。2.对症治疗贫

检查

小儿戈谢病检查1.血常规一般正常。脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。2.酶学检查GC是一种外周膜蛋白，在人类细胞中常与激活蛋白SaposinC聚集在一起。当测酶活性时，需加去污剂牛磺胆酸钠将其溶解。测患者的白细胞或皮肤成纤维细胞中G

饮食

小儿戈谢病饮食原则小儿戈谢病饮食1、宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。2、忌辛辣刺激性食物。

护理

小儿戈谢病一般护理小儿戈谢病护理遗传性代谢性疾病产前诊断(antenataldiagnosisofhereditarymetabolicdisease)是防止遗传病发生的措施之一，应用人类遗传学知识，实现优生优育。确定患儿基因型后，其母再次

推荐医生