小儿高磷酸酶血症_小儿高磷酸酶血症的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿高磷酸酶血症 (小儿血磷酸酯酶过多,小儿血内磷酸酯酶过多)

小儿高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨

到院就诊须知

病因

小儿高磷酸酶血症病因主要病因：常染色体隐性遗传病一、发病原因本病为常染色体隐性遗传病，血清中碱性磷酸的同工酶明显增高。常染色体隐性遗传通常有以下规律：(1)假如父母正常，孩子受累，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累，

症状

小儿高磷酸酶血症症状典型症状：主要临床的症状是骨疼。疼痛造成肢体行走困难，如跛行或步态不稳等。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不规则畸形。出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，可伴有头痛。病变

预防

小儿高磷酸酶血症预防一、预防本病多为常染色体隐性遗传性疾病，预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈

诊断

一、鉴别小儿高磷酸酶血症主要与Pagets病鉴别。骨骼的Paget病是一种慢性骨瘤样变性，可造成骨的膨胀、畸形、强度减弱，进而形成骨痛，关节炎、畸形和骨折。Paget病的病因多认为与慢性病毒感染有关，有家族史。诊断多在40岁以上人群得出，男

治疗

小儿高磷酸酶血症诊疗知识就诊科室：儿科内科治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（6000-10000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：西医药物治疗小儿高磷酸酶血症一般治疗一、治疗因原因不明，无特效治疗。主要为对症治疗。1、止痛(1)

检查

一、检查血清碱性磷酸酶明显升高，血清钙、磷正常。尿亮氨酸，羟脯胺酸排泄增多。二、辅助检查X线显示长骨骨膜下骨样组织增生，骨干骨质疏松，皮质和髓质腔界限不清，可见散在脱钙区，呈不规则蜂窝状。颅骨X线表现颅板增厚，密度不均匀，呈棉花绒状改变。

饮食

小儿高磷酸酶血症饮食原则孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

护理

小儿高磷酸酶血症一般护理一、护理所用产前诊断有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)。②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利。⑤绒

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