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小儿关节弯曲综合征症状
典型症状： 婴儿出生时即有典型的畸形表现：肩关节内收内旋，肘关节位置固定于屈曲或伸直位，腕关节屈曲尺偏，各指间关节屈曲，髋关节屈曲外展外旋，膝关节屈曲，马蹄足等畸形。本病的一般特征为为四肢对称性受累，少数为上肢或下肢发病。皮肤紧张发亮，皮纹消失，皮肤感觉正常，皮下组织和肌肉萎缩。关节屈曲位畸形，被动和主动活动受限，腱反射减弱或消失，智力发育正常，可伴有其他畸形如马蹄内翻足，髋关节脱位等。
相关症状： 关节畸形 肌肉萎缩 表情淡漠
一、症状：
本症临床可分屈曲型、伸直挛缩型和混合型三种，男女均可发生，出生后即有上下肢对称性多关节屈曲或伸直挛缩畸形，少数可仅侵犯单一肢体，下肢受累多于上肢。偶可侵犯脊柱，脊柱的侵犯往往是迟发而并非出生时即存在的。
受累肢体肌肉呈萎缩状，关节部位皮纹消失、皮肤紧张而光亮，屈曲畸形者常并有皮蹼形成。伸直型肘、膝关节可呈柱状或梭状变形，挛缩的关节活动范围很小，甚至僵硬，但并无疼痛表现。由于面部肌肉发育也较差，患儿常显得表情淡漠。
二、诊断：
根据临床典型的出生时即有的关节畸形即可诊断。惟有单一关节特殊畸形如前臂旋前挛缩畸形、僵直的先天性髋脱位和难以矫正的脊柱侧弯，则一时难以明确诊断，肌肉活检有助于诊断。
