小儿共济失调毛细血管扩张综合征_小儿共济失调毛细血管扩张综合征的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿共济失调毛细血管扩张综合征 (小儿Louis Bar综合征,小儿共济失调毛细血管扩张综合症,小儿路易斯·巴尔氏)

共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷

到院就诊须知

病因

小儿共济失调毛细血管扩张综合征病因主要病因：发病机制不清楚，本病可能与自身免疫、组织分化异常、DNA合成和修复缺陷等因素有关一、发病原因病变(ataxiatelangiectasiamutated，ATM)基因定位于染色体11q22～23，

症状

小儿共济失调毛细血管扩张综合征症状典型症状：主要为小脑性共济失调，在婴儿期即出现，主要影响躯干和头部，患儿学走路时步态摇晃，两腿分得很宽，继之出现上肢意向性震颤，闭目难立征阳性相关症状：反复感染智力发育迟缓共济失调免疫缺陷细菌感染一、症状1

预防

小儿共济失调毛细血管扩张综合征预防一、预防1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免

诊断

一、鉴别所谓“部分性ATS”临床表型，表现为共济失调、免疫缺陷、染色体不稳定性的不同组合，但无毛细血管扩张。提示这些疾病可能与ATS密切相关，或称为ATS的变异型。Nijmegen断裂综合征的临床表现酷似ATS，伴有小头畸形，有时可有智力发

治疗

小儿共济失调毛细血管扩张综合征诊疗知识就诊科室：儿科血管外科治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗小儿共济失调毛细血管扩张综合征一般治疗一、治疗抗生素用于控制感染。ATS

检查

一、检查1.细胞学检查外周血细胞计数常显示淋巴细胞减少和红细胞增多，粒细胞也可减少。细胞学检查发现染色体不稳定和有明显的断裂，体外培养淋巴细胞寿命缩短、对放射线照射和化学辐射高度敏感、细胞周期G1和S期缺乏切点，使细胞不能停留在静止期。正常

饮食

小儿共济失调毛细血管扩张综合征饮食原则孕妇保健：已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关，如果孕妇受到放射线照射，接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统

护理

小儿共济失调毛细血管扩张综合征一般护理一、护理加强护理和营养以提高患者的抵抗力和免疫力。预防感染应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。避免近亲結婚，进行婚前检查，生育咨询。

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