小儿肝豆状核变性_小儿肝豆状核变性的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿肝豆状核变性 (小儿威尔逊变性,小儿威尔逊病,小儿威尔逊氏变性,小儿威尔逊氏病,小儿威尔逊综合征)

小儿肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10～25岁，可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑

到院就诊须知

病因

小儿肝豆状核变性病因主要病因：常染色体隐性遗传性铜代谢障碍小儿肝豆状核变性疾病病因一、发病原因肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性铜代谢异常病。致病基因定位于第13号染色体长臂远端。二、发病机制1、中医发病机制本病的主要病机为先天禀赋不足导致铜

症状

小儿肝豆状核变性症状早期症状：临床出现多种多样的临床表现，如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。晚期症状：自制力减退、情绪不稳、易激动等；重症可出现抑郁、狂躁、幻觉、妄想、冲动等，可引起伤人自伤行为相关症状：构音障碍共济失调高热小儿

预防

小儿肝豆状核变性预防小儿肝豆状核变性预防是否为缺陷基因携带者可检出本症杂合子，以便做遗传咨询；本病产前诊断已有可能，必要时可终止妊娠。

诊断

小儿肝豆状核变性鉴别诊断血铜蓝蛋白减低也可见于肾病综合征，蛋白缺乏性营养不良，吸收不良综合征，慢性肝炎等;尿铜增加除见于本病外，还见于胆道梗阻和肾病综合征，应注意鉴别，如果不能确诊，可考虑做肝穿刺测定肝铜定量，或做核素检查，以明确鉴别诊断。

治疗

小儿肝豆状核变性诊疗知识就诊科室：儿科肝病小儿肝豆状核变性一般治疗小儿肝豆状核变性西医治疗一、治疗原则是促进铜的排泄及减少铜的吸收。建立铜代谢的负平衡。1、驱铜治疗：主要使用螯合剂。(1)青霉胺：为含巯基的氨基酸，是一种强效的金属络合剂，可

检查

小儿肝豆状核变性检查一、实验室检查1、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶活性测定：血清铜蓝蛋白降低是诊断本病的重要依据。但铜蓝蛋白降低还可见于肾病综合征、某些吸收不良综合征、失蛋白性肠病、Menkes病等。肝豆状核变性患者如同时合并严重的肝功能衰竭，其

饮食

小儿肝豆状核变性饮食原则小儿肝豆状核变性饮食保健低铜饮食每日食物中含铜量不应>1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。

护理

小儿肝豆状核变性一般护理小儿肝豆状核变性护理避免食用含铜过高的食物。2.对于有严重脾功能亢进者可行脾切除术，严重肝功能障碍时也可以考虑肝移植治疗。3.本病若早发现早诊断早治疗，一般较少影响生活质量和生存期，晚期治疗基本无效。4.重视产前诊断

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