小儿胱氨酸病_小儿胱氨酸病的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿胱氨酸病 (小儿胱氨酸尿症)

胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见

到院就诊须知

病因

小儿胱氨酸病病因一、发病原因胱氨酸病在男、女中发病率相同。双亲不能垂直地遗传本病给子女，但兄弟姐妹间常有多个发病。胱氨酸病属常染色体隐性遗传性疾病，患者为纯合子，其父母为携带本病的杂合子。本病临床有严重的婴儿肾病变型、青年患者的中间型以及成

症状

小儿胱氨酸病症状典型症状：尿臭、发育迟缓、智力落后相关症状：多尿糖尿维生素D缺乏一、症状1.肾病变型：主要见于儿童和婴儿。(1)早期：最初表现与肾小管进行性损伤有关，症状有烦渴，多尿，脱水等，1岁时表现生长停滞，佝偻病，酸中毒和

预防

小儿胱氨酸病预防胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，因此预防措施可参照遗传性疾病预防措施，为降低本症发生率，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查

诊断

与其他氨基酸尿病相鉴别，根据临床和实验室检查多可确诊。

治疗

小儿胱氨酸病诊疗知识就诊科室：儿科小儿胱氨酸病一般治疗一、治疗本病为遗传性疾病，无根治办法。主要防治胱氨酸结石形成及其并发症。1.饮食控制低蛋氨酸(胱氨酸最重要的前身)饮食，有时可中度减少胱氨酸尿。2.增加饮水量尤其夜间，以防止尿浓缩时析出

检查

尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸。胱氨酸平均每天尿排出可达730mg(正常最高值约18mg/g尿肌酐)。1.尿胱氨酸结晶检查取晨尿作离心沉淀，光镜检下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶。结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200～250m

饮食

小儿胱氨酸病饮食原则具体饮食建议需要根据症状咨询医生，合理膳食，保证营养全面而均衡。饮食宜清淡，多吃蔬菜水果，不吃辛辣刺激性食物。

护理

小儿胱氨酸病一般护理孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查，一旦出

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