小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症_小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症 (参考儿科学)

α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性

到院就诊须知

病因

小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症病因一、发病原因本症为常染色体隐性遗传性疾病。α1-AT是一种多肽糖蛋白，分子量为5.2万，在肝细胞中合成、分泌并释放至血清中。维持血清正常水平。其正常血清浓度为1.5～2.5g/L。新生儿偏高为2.7

症状

小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症症状典型症状：败血症、出血倾向、胆道闭锁、恶心、肝功能衰竭、肝脾肿大、呼吸困难、黄疸　相关症状：门脉高压肝昏迷肝肿大食欲不振一、症状高加索人群中，约1%～2%的肺气肿患者伴有α1-AT缺乏，80%～9

预防

小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症预防Tepson(1981)采用宫内取胎儿血检测α1-AT和基因定型，成功做出产前诊断，但宫内取血有一定危险，不能普遍应用;Kidd(1983)取羊水做细胞培养，用核酸杂交探针方法，直接分析DNA，可做

诊断

应排除巨细胞性包涵体病及肝炎、胆道闭锁、胆总管囊肿以及各种先天性代谢病如半乳糖血症、果糖不耐受症、肝糖原累积症和肝豆状核变性等。如有呼吸道症状还应与免疫缺陷病、胰腺囊性纤维变、食管畸形及食道裂孔疝等鉴别。

治疗

小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症诊疗知识就诊科室：儿科内分泌科治疗费用：市三甲医院约（800——2000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症一般治疗一、治疗对新生儿胆汁郁积症可口服苯巴比妥3～5mg/(kg·d)和考

检查

1.α1-AT血清α1-AT减少到1.0g/L以下多为PiZZ型，PiMZ型α1-AT多在1.0～2.0g/L之间。2.血象检查显示脾功能亢进现象，出现红细胞、白细胞、血小板减少的“三少”现象。3.血BSP肝硬化期BSP排泄减少。4.肝活检

饮食

小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症饮食原则可适当增加富含维生素D和K的食物。维生素D主要存在于海鱼、动物肝脏、蛋黄和瘦肉中。另外像脱脂牛奶、鱼肝油、乳酪、坚果和海产品、添加维他命D的营养强化食品。也含有丰富的维生素D。富含维生素K的食物：苜蓿、菠菜

护理

小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症一般护理1、各种腌制食品盐分太高，肝病患者吃多了易影响水、钠代谢，对失代偿期的肝硬化患者则应禁忌。2、少食用葵花籽，葵花籽中含有不饱和脂肪酸，多吃会、消耗体内大量的胆碱，可使脂肪较易积聚肝脏，影响肝细胞的功能。

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