小儿脆性X染色体_小儿脆性X染色体的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿脆性X染色体 (小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征)

脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族

到院就诊须知

病因

小儿脆性X染色体病因主要病因：DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足一、发病原因X连锁隐性遗传，通常女性为致病基因携带者(杂合子)，其子女再发风险为：男，50%发病;女，50%携带者。发病率为1/1000~1/1500，仅次于先天愚型。在

症状

小儿脆性X染色体症状典型症状：临床以智力低下，特殊面容、巨睾症、语言和行为异常为其典型表现。是一种人类智力低下的常见病。相关症状：学习困难语言发育迟缓焦虑高腭弓构音障碍一、症状儿童和成人表现程度不一样，男性发病比女性更严重。男性患者多，女性

预防

小儿脆性X染色体预防小儿脆性X染色体预防1.遗传咨询有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。2.产前诊断因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验(寻找脆性X的DNA试验)，可以

诊断

小儿脆性X染色体鉴别与其他伴有智力低下、特殊面容的遗传性疾病相鉴别，主要依靠实验室检查鉴别诊断。(1)先天愚型或称Down综合征或21-3体病本病外貌显示表情呆滞、跟距宽、眼裂小、两眼裂外侧上斜、鼻梁低平、腭弓高、口半张、舌常伸于口外、流涎

治疗

小儿脆性X染色体诊疗知识就诊科室：儿科内科小儿脆性X染色体一般治疗一、治疗本病为X连锁显性遗传性病，无治疗方法。学龄前个性化的治疗计划能帮助患儿达到他们的最大潜能。大多患儿可以从医学和特殊教育者团队治疗中获得帮助。这个团队的成员可能包括语音

检查

小儿脆性X染色体检查1.细胞学检测(1)脆性X染色体检查：脆性X染色体的检查对于了解脆性部位的表达频率以及脆性部位处染色体的结构非常重要，是确认最初先证者的基本手段。但本方法的检出率较低，一般只有50%左右。由于在X染色体上还存在别的与智力

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