小儿常染色体隐性小脑性共济失调_小儿常染色体隐性小脑性共济失调的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿常染色体隐性小脑性共济失调 (小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调)

常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重

到院就诊须知

病因

小儿常染色体隐性小脑性共济失调病因主要病因：常染色体隐性遗传一、发病原因本病是常染色体隐性遗传，少数为散发。致病基因(FRDA)定位于9q13。FRDA的突变形式，少数为点突变，而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展。正常人GAA扩展的数目各

症状

小儿常染色体隐性小脑性共济失调症状早期症状：躯干和下肢共济失调，步态不稳，跑步困难以后累及上肢，表现为震颤、指鼻试验阳性，轮替运动不良等。晚期症状：肢体远端肌肉萎缩和无力，下肢较上肢明显。视神经萎缩、白内障、眼球震颤。少数病人有感觉神经性耳

预防

小儿常染色体隐性小脑性共济失调预防治疗相当困难，开展产前诊断是减少发病的关键，可采用长PCR检测GAA反复数目即可做出基因诊断，携带者诊断和产前诊断，必要时应终止妊娠。

诊断

本病需与小儿时期起病的其他遗传性慢性进行性共济失调作鉴别。1.共济失调毛细血管扩张症有毛细血管扩张、免疫缺陷、无骨畸形、无感觉障碍。2.无β-脂蛋白血症有棘红细胞增多、脂肪泻、血脂减低。3.Refsum病有夜盲、视网膜色素变性、鱼

治疗

小儿常染色体隐性小脑性共济失调诊疗知识就诊科室：神经内科儿科治疗费用：市三甲医院约（10000——20000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：中医药物治疗、西医药物治疗小儿常染色体隐性小脑性共济失调一般治疗一、治疗本病无特殊治疗。可对症处理。

检查

1.脑脊液检查病儿脑脊液检查正常，偶有蛋白轻度增高和细胞数轻度增多。2.血糖检查血糖、糖耐量检验不正常。3.肌肉活检可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂，以及非特异性的神经性肌萎缩。4.DNA检测由于98%的FRDA基因可测得GAA重复扩展

饮食

小儿常染色体隐性小脑性共济失调饮食原则重视产前诊断，必要时终止妊娠。

护理

小儿常染色体隐性小脑性共济失调一般护理1.加强营养，少食多餐。2.注意休息，适当运动。3.遵医嘱服药，定期复查。

推荐医院