小儿常染色体显性小脑性共济失调_小儿常染色体显性小脑性共济失调的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿常染色体显性小脑性共济失调 (参考儿科学)

常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、

到院就诊须知

病因

小儿常染色体显性小脑性共济失调病因一、发病原因本病是常染色体显性遗传。二、发病机制MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病，正常人CAG为13～36个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个C

症状

小儿常染色体显性小脑性共济失调症状典型症状：病初有共济失调，步态不稳，渐出现辨距不良，眼震，腱反射减低或亢进，肌张力减低，童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状，可有进行性眼外肌麻痹，突眼，眼震，年长儿常见末梢性肌萎缩，亦可见面肌相关症状：突

预防

小儿常染色体显性小脑性共济失调预防做好遗传性疾病的防治工作。

诊断

染色体基因检查可与常染色体隐性小脑共济失调症鉴别。

治疗

小儿常染色体显性小脑性共济失调诊疗知识就诊科室：儿科神经内科治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：中医药物治疗、西医药物治疗小儿常染色体显性小脑性共济失调一般治疗一.治疗(1)无特异疗法。(2)对症治疗

检查

1.染色体检查。2.运动诱发电位检查。3.眼球运动检测。4.头颅MRI检查。5.常规脑电图和神经系统影像学检查。

饮食

小儿常染色体显性小脑性共济失调饮食原则具体饮食建议需要根据症状咨询医生，合理膳食，保证营养全面而均衡。饮食宜清淡，多吃蔬菜水果。

护理

小儿常染色体显性小脑性共济失调一般护理1、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。2、生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对

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