小儿成骨不全_小儿成骨不全的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿成骨不全 (小儿成骨不全症,小儿脆骨病)

成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性，有

到院就诊须知

病因

小儿成骨不全病因一、发病原因除少数病例外，成骨不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘

症状

小儿成骨不全症状典型症状：轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。相关症状：关节囊松弛脊柱后突头颅增大蓝巩膜关节畸形胎儿宫内

预防

小儿成骨不全预防避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。进行生

诊断

一、鉴别：1、迟发性幼年骨质疏松普遍性骨质疏松，椎体双凹变形或扁平椎体，以及脊柱的侧后突畸形和易骨折等，与成骨不全相似;但后者尚有头大，两侧颞骨外突，扁颅底，面小呈三角形，蓝色巩膜，多发缝间骨，并有家族史等均与前者不同。Ⅰ型OI的诊断有时十

治疗

小儿成骨不全诊疗知识就诊科室：骨科儿科治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（30000——50000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：补钙治疗、手术填充小儿成骨不全一般治疗一、治疗无特殊治疗。对激素及多种药物均未能确定疗效。骨折时固

检查

一、检查：患者血钙、磷和ALP一般正常，少数病人ALP也可增高，尿羟脯氨酸增高，部分伴氨基酸尿和黏多糖尿。有2/3的患者血清T4升高。由于甲状腺素增高，白细胞氧化代谢亢进有血小板聚集障碍。1.X线表现(1)关节：主要有以下4种改变：①部分患

饮食

小儿成骨不全饮食原则一、食疗方：1)宜供应充足的钙质。要常吃含钙量丰富的食物，如排骨、脆骨、虾皮、海带、发菜、木耳、柑橘、核桃仁等。2)宜供给足够的蛋白质，可选用牛奶、鸡蛋、鱼、鸡、瘦肉、豆类及豆制品等。3)宜供给充足的维生素D及C，因其在

护理

小儿成骨不全一般护理一、护理1.参照遗传性疾病的预防措施，做好遗传学咨询工作。2.补充各种所需维生素及微量元素。

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