小儿播散性脂肪肉芽肿综合征_小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征 (小儿Farber脂肪肉芽肿,小儿播散性类脂肉芽肿病,小儿播散性脂肪肉芽肿综合症,)

播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)是一种常染色体隐性遗传病，临床上常以小关节受累、皮下结节以及中枢神经系统受损为特征性病理变化。该病征又称播散性类脂肉芽肿病、神经酰胺沉

到院就诊须知

病因

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征病因主要病因：溶酶体酸性神经酰胺酶遗传缺陷致使糖脂神经酰胺贮积在各组织中一、发病原因1、播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。2、由于神经酰胺酶的缺乏，神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸，因而蓄积于脑、内脏

症状

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征症状典型症状：关节肿胀关节疼痛、腱反射消失、皮下结节、肉芽肿、吞咽困难、肝脏肿大、新生儿喉喘鸣相关症状：皮下结节关节肿胀腱反射消失吞咽困难关节疼痛肉芽肿肝脏肿大一、症状：1、发病人群。该病征可见于各年龄段人群，数月

预防

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征预防一、预防：该病征为先天遗传性疾病，预防方法如下：1、普及相关医学教育知识，提高人们对先天性疾病的认识及预防。2、婚前体检。在预防出生缺陷中起到积极的作用，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)

诊断

一、鉴别：本病征应与小儿类风湿性关节炎和结节性脂膜炎等疾病鉴别，结合临床特点及相关检查即可区别。1、小儿类风湿性关节炎的多关节病型。该型1岁以内罕见，类风湿因子阴性，主要以长期的高热或低热，多关节或少数关节肿痛，，但无关节变形或骨质损害。可

治疗

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征诊疗知识就诊科室：皮肤科儿科小儿播散性脂肪肉芽肿综合征一般治疗一、治疗1、本病征无特殊治疗方法，临床上仅可对症治疗。2、内科药物治疗。可试用类固醇、甲氨蝶呤或其他化疗药物，可起缓解作用，但总体疗效不佳，副作用较大。

检查

一、实验室检查1、血液常规。可见有血红细胞减少或血红蛋白下降，合并感染时白细胞中度增多(15～20)×109/L。2、尿液常规。有助于了解肾脏是否受累。3、骨髓检查。骨髓偶见有空泡的组织细胞。4、病理检查。对本病征的确诊有重要价值。(1)可

饮食

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征饮食原则一、食疗方：1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。

护理

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征一般护理一、护理1、普及相关医学教育知识，提高人们对先天性疾病的认识及预防。2、孕产检查，减少疾病患儿出生的几率。

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