小儿苯丙酮尿症_小儿苯丙酮尿症的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿苯丙酮尿症 (小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿)

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—

到院就诊须知

病因

小儿苯丙酮尿症病因主要病因：常染色体隐性遗传，染色体基因突变致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷一、发病原因是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中

症状

小儿苯丙酮尿症症状早期症状：新生儿期无明显症状，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状晚期症状：未经治疗患儿3～4个月后智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白等相关症状：忧郁易激惹酮尿一、症状患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何

预防

小儿苯丙酮尿症预防小儿苯丙酮尿症预防避免亲缘结婚。杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿，早期开始治疗，以防止发生智力低下。每个新生儿都应该作尿布试验，以便早确诊，早治疗。对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶

诊断

小儿苯丙酮尿症鉴别1、血苯丙氨酸浓度>120μmol/L，诊断为高苯丙氨酸血症(HPA)。2、对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断，以鉴别苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA和四氢生物蝶呤缺乏症。经典PKU应与各型高苯丙氨酸血症进行鉴别。不同的基因突变

治疗

小儿苯丙酮尿症诊疗知识就诊科室：儿科治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（20000——80000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：减少从食物中摄取苯丙氨酸、食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉小儿苯丙酮尿症一般治疗小儿苯丙酮尿症西医

检查

小儿苯丙酮尿检查症1.新生儿筛查在刚出生经哺乳后72小时由新生儿的足跟部针刺取血，送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。如超过4毫克/

饮食

小儿苯丙酮尿症饮食原则小儿苯丙酮尿症饮食一）小儿苯丙酮尿症吃哪些对身体好？1.婴儿哺乳期可用低苯丙氨酸水解蛋白替代人乳或牛奶。若用牛奶，每日不宜超过250克，另外可添加藕粉、菜水、菜泥等。2、可食用的油脂有猪油、牛油、奶油、植物油、芝麻酱等

护理

小儿苯丙酮尿症一般护理小儿苯丙酮尿症护理根据卫生部临检中心2003年各省区PKU筛查情况的不完全统计，全年筛查率不到1%，PKU患儿查出率仅有7.75%。目前我国PKU筛查率还较低，治疗更落后于筛查，虽然目前治疗PKU的药食实现了国产化，使

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