小儿阿姆斯特丹型侏儒_小儿阿姆斯特丹型侏儒的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿阿姆斯特丹型侏儒 (小儿浓眉-小头-短肢综合征)

阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等，为先天

到院就诊须知

病因

小儿阿姆斯特丹型侏儒病因主要病因：可能与遗传有关一、发病原因本病征病因未明，可能与遗传有关。为一组无基因方面或属常染色体显性遗传的先天性异常。基因巴西和美国科学家经过多年的研究，发现了导致侏儒症的基因。这一重大发现将有可能为医治侏儒症带来希

症状

小儿阿姆斯特丹型侏儒症状典型症状：面部及前额皮肤多毛，背部呈大理石色，口周苍白、发绀；.头部呈短头或小短头，眉毛细长浓密，常在中线相连，眼常有双内斜视，耳低位，鼻小上翘，齿隙宽相关症状：短头畸形发绀中度精神发育迟滞口唇苍白一、症状凡身高低于

预防

小儿阿姆斯特丹型侏儒预防一、预防预防的最好的办法是产前预防，阻止有基因缺陷的患儿出生。通过以下的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙

诊断

一、鉴别根据临床表现特点和实验室检查可助鉴别诊断。克汀病：发生于甲状腺肿流行的地区，胚胎期缺乏碘引起的呆小症，称地方性呆小症。由于胚胎期就受到神经系统的严重损害，因此智力发育低下更为明显，并且有不同程度的听力和言语障碍。侏儒症：由于多种原因

治疗

小儿阿姆斯特丹型侏儒诊疗知识就诊科室：儿科内分泌科治疗费用：市三甲医院约（5000——8000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗支持治疗手术治疗小儿阿姆斯特丹型侏儒一般治疗一、对症治疗如为激素缺陷可用持续法或循环法补充，用止惊药控制惊

检查

一、检查血、尿、便常规检查：一般正常。超声心动图、X线片检查：可见手足发育畸形和先天性心脏病，脑电图检查可有痫样放电。染色体检查：染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。内分泌检查：有性腺功能低下

饮食

小儿阿姆斯特丹型侏儒饮食原则产前检查，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

护理

小儿阿姆斯特丹型侏儒一般护理一、护理有症状者应作对症处理，迄今为止尚无的方法。

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