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小儿爱德华兹综合征 (小儿18-三体综合征,小儿Edwards综合征,小儿爱德华兹综合症)

爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的遗传基因失调病,胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。患儿有突出

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到院就诊须知
  • 别名:
    小儿18-三体综合征,小儿Edwards综合征,小儿爱德华兹综合症
  • 部位:
    全身
  • 挂什么科:
    儿科
  • 一般费用:
    不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 10000元)
  • 治愈周期:
    终身间歇性治疗
  • 治愈率:
    对症治疗为主,无法根治
病因
小儿爱德华兹综合征病因主要病因:18号染色体三体,是由于减数分裂时染色体不分离一、发病原因绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。第十八组染色体之中的第三个染色体通常在卵子受
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症状
小儿爱德华兹综合征症状典型症状:鼻孔闭锁、动脉导管未闭、房间隔缺损、颌小、肌肉发育不良、睑外翻、角膜混浊、颈短 相关症状:心脏畸形室间隔缺损肌肉发育不良呼吸困难一、症状爱德华氏综合症于1960年首次被约翰·赫顿·爱德华兹(Jo
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预防
小儿爱德华兹综合征预防一、预防本病无特效治疗。爱德华氏综合症患儿成活率低,多在头2个月内死亡,极少患儿活到1岁,均有严重智力低下。出生时常需复苏术。生活能力低,常出现呼吸暂停,吸吮差,多需鼻饲,精心护理,二、预后该病临床主要表现为严重的生长
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诊断
一、鉴别其他染色体畸变疾病,如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征,由于染色体异常,临床上多现生长发育障碍,眼距较宽面容特殊等,多伴有各种心脏畸形,心血管畸形。因此,需做细胞染色体检查以资鉴别。
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治疗
小儿爱德华兹综合征诊疗知识就诊科室:儿科治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(3000——10000元)治愈率:治疗周期:治疗方法:对症治疗小儿爱德华兹综合征一般治疗一、治疗本病无特效治疗。爱德华氏综合症患儿成活率低,多在头2个月
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检查
一、检查爱德华兹综合征临床表现有较大差异性,没有18-三体综合征特有的畸形特征。因此,不能仅根据临床畸形做出诊断,必须做细胞染色体检查确诊根据核型分析结果1.外周血淋巴细胞染色体核型分析:正常人体细胞18号染色体为1对,该病第18号染色体比
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饮食
小儿爱德华兹综合征饮食原则母亲在怀孕的时候应注意饮食,避免食用含有激素添加物的食物,目前的养殖业比较混乱,尽量的食用自行粮食喂养的禽类,多吃蔬菜、水果能够补充足量的维生素,特别是里面的叶酸,对胎儿的发育具有重要意义。避免吃辛辣、刺激性的食物
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护理
小儿爱德华兹综合征一般护理一、护理根据研究自然流产胎儿的染色体分析估计,在众染色体三倍体症当中,本病的广泛性仅次于唐氏综合症(亦称21-三体综合症)。因此需重视预防。在患者父母再次生育的遗传咨询方面,标准型爱德华兹综合征的再发率虽无足够的资
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