小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病_小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病 (小儿X-连锁严重联合免疫缺陷)

严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency，SCID)包括一组遗传性疾病，可伴有B细胞分化异常，也可不伴有B细胞分化异常。如不给以造血干细胞移植则常于

到院就诊须知

病因

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病病因一、发病原因XL-SCID是由于IL-2，IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起。编码基因位于Xq12～13.1。已发现γc基因8

症状

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病症状典型症状：反复感染、口腔溃疡、口腔念珠菌感染、皮炎、胸腺缺如、会阴溃疡、贫血、消化不良、免疫力下降、腹泻、胃肠道症状、口腔黏膜白斑相关症状：正常免疫球蛋白减少免疫缺陷发烧反复感染一、症状1.感染诊断XL-S

预防

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病预防一、预防本症为X-连锁遗传性疾病。1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，

诊断

一、鉴别1.网状组织发育不良(reticulardysgenesis)本病非常少见，不仅淋巴样细胞分化缺陷而且髓样细胞分化也受阻，可能为造血障碍，因为可经骨髓移植治疗;可伴多发性胃肠道闭锁，考虑为常染色隐性遗传。2.常染色体隐性遗传性SCI

治疗

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病诊疗知识就诊科室：儿科内分泌科治疗费用：市三甲医院约（10000——50000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗支持性治疗小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病一般治疗一、治疗治疗SCID最好的方法是外周血、骨髓

检查

一、检查淋巴细胞减少(CD3/CD4或CD3/CD8细胞)，增殖反应低下和NK细胞消失。B细胞数往往正常，但B细胞功能严重损害，3种Ig浓度均低下，甚至缺如。证实γc基因突变可确诊XL-SCID。常规做胸片、B超检查，有脑病表现

饮食

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病饮食原则做好产前诊断，避免疾病患儿的出生。

护理

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病一般护理一、护理保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。注意保持充足的睡眠，避免过度劳累，注意劳逸结合，注意生活的规律性。合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。

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