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小儿X-连锁无丙种球蛋白血症 (小儿Bruton病,小儿先天性低丙种球蛋白血症)

X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia，XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球

到院就诊须知

病因

小儿X-连锁无丙种球蛋白血症病因一、发病原因上海新华医院证实1例病儿为Bruton酪氨酸激酶(Brutontyrosinekinase，Btk)基因突变。Btk基因位于Xq21.3～22，包括19个外显子(exon)，编码的蛋白产物属于胞浆

症状

小儿X-连锁无丙种球蛋白血症症状典型症状：反复感染、细菌感染、腹泻、呕吐、瘫痪、溶血性贫血、类风湿关节炎、脱发、吸收不良综合征、淀粉样变性相关症状：反复感染粒细胞减少扁桃体小或缺如低蛋白血症一、症状该病仅见于男孩，约有近半数病儿可询问到家族

预防

小儿X-连锁无丙种球蛋白血症预防一、预防重视做好遗传疾病的预防工作，有家族史的孕妇应进行产前检查和突变基因携带者检测，羊水检查证明为男孩后，再进一步测定Btk基因有否突变，以便早期诊断和正确处理。1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期

诊断

一、鉴别根据临床表现和实验室结果，不难对XLA做出诊断。但应与其他原因引起的低丙种球蛋白血症相鉴别。在2岁内者应与婴儿暂时性低丙种球蛋白血症相鉴别，后者的血液循环中B淋巴细胞数是正常的，疾病本身具有自限性，多在2岁后逐渐恢复正常。在儿童期发

治疗

小儿X-连锁无丙种球蛋白血症诊疗知识就诊科室：儿科内科治疗费用：市三甲医院约（5000——10000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗支持性治疗小儿X-连锁无丙种球蛋白血症一般治疗一、治疗IVIG替代疗法，可控制大多数XLA患儿的感染

检查

一、检查外周血缺乏B细胞和血清免疫球蛋白(包括IgG，IgA，IgM和IgE)明显下降是该病的主要实验室特征。1.病儿血清总Ig一般不超过200～250mg/dl;IgG可能完全测不到，少部分病例可达200～300mg/dl，但一般低于10

饮食

小儿X-连锁无丙种球蛋白血症饮食原则做好产检，尽量避免疾病患儿的出生。

护理

小儿X-连锁无丙种球蛋白血症一般护理一、护理1.将患儿安置在单间病房，做好消毒隔离，并限制探视人数以预防感染。2.患儿发热时采用温水擦浴，因患儿皮肤脱屑，故禁用酒精擦浴，以减少对皮肤的刺激;患儿治疗需输入血浆，故注意预防过敏反应。3.饮食清

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