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一、实验室检查
尿糖检查：正常孩子尿糖定性检查应为阴性反应。当尿中糖量出现“+”～“++++”时，称为尿糖阳性。
尿酮体检查：正常孩子尿中酮体含量非常少，尿酮体检查应为阴性。当患病时尿酮体检查为阳性。
血糖检查：正常人在空腹血糖浓度为4.1～6.0mmol/L。空腹血糖浓度超过6.0mmol/L称为高血糖。
尿酸检查：成人正常值为90～420umo1/L。
血三酰甘油检查：正常的甘油三酯水平：儿童
检查血液中氨基己糖苷酶A活性，可检查出患者和携带者。
对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。
二、辅助检查
眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。
