小儿Alstrom综合征_小儿Alstrom综合征的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿Alstrom综合征 (小儿家族性黑矇性痴呆,小儿神经节苷脂累积病,小儿先天性黑矇,小儿遗传性先天性视网)

小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病

到院就诊须知

病因

小儿Alstrom综合征病因一、发病原因本病征病因未明，为常染色体隐性遗传性疾病。常染色体隐性遗传通常有以下规律：(1)假如父母正常，孩子受累，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累，1/2是杂合子，1/4正常。(2)受

症状

小儿Alstrom综合征症状典型症状：主要为视力减退，神经性耳聋，肥胖，糖尿病，尿崩症，肾功能不全，性腺功能低下，高尿酸血症及高甘油三酯血症等，肥胖一般始于婴幼儿期，躯干型，2～10岁最显著，自幼烦渴，多饮，多尿，食欲亢进。相关症状：视力障

预防

小儿Alstrom综合征预防一、预防本病征为常染色体隐性遗传性疾病，病因未明。检查血液中氨基己糖苷酶A活性，可检查出患者和携带者。对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，

诊断

一、鉴别小儿Alstrom综合征患儿在出生或出生后不久会出现进行性减退伴有眼球震颤等表现，借此可以区别于早发性视网膜色素变性。临床上须与Laurence-Moon-Biedl综合征、Walfran综合征、Refsum综合征及家族性肾炎等疾病

治疗

小儿Alstrom综合征诊疗知识就诊科室：儿科眼科治疗费用：市三甲医院约（5000——20000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗支持性治疗小儿Alstrom综合征一般治疗一、治疗小儿Alstrom综合征目前没有疗法。按糖尿病、尿崩症

检查

一、实验室检查尿糖检查：正常孩子尿糖定性检查应为阴性反应。当尿中糖量出现“+”～“++++”时，称为尿糖阳性。尿酮体检查：正常孩子尿中酮体含量非常少，尿酮体检查应为阴性。当患病时尿酮体检查为阳性。血糖检查：正常人在空腹血糖浓度为4.1～6.

饮食

小儿Alstrom综合征饮食原则加强妊娠期保健，避免疾病患儿的出生。

护理

小儿Alstrom综合征一般护理一、护理孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进

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