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小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征 (小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症,小儿XY或XX性腺发育不全症,小儿单纯性腺)

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征预防

  一、预防

  造成先天性疾病的原因甚为复杂,包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。

   预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。

  进行遗传咨询:

  对于有家族病史的:要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。

  婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查,进行染色体检查。

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