血卟啉病_血卟啉病的症状,治疗,好评专家_疾病查询

血卟啉病 (血紫质病，蓄血病)

血卟啉病(hematoporphyria)原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状。

到院就诊须知

病因

血卟啉病病因主要病因：常染色体显性遗传PBG脱氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏一、病因急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障

症状

血卟啉病症状典型症状：光感性皮肤损害：红斑、疱疹、甚至溃烂；腹痛、四肢神经痛、痛觉减退、麻木、单肢肌无力等相关症状：光感性皮肤损害烦躁不安恶心腹胀低烧无力肚子疼一、症状病人主要表现为间歇腹痛、神经精神症状和心动过速。由于病人体内卟啉并不增高

预防

血卟啉病预防一、预防1、避免诱因：如过劳、精神刺激和饥锇、感染等。2、宜高糖饮食、禁酒，急性发作时，静脉滴注10%葡萄糖液100-150ml/h，或25%葡萄糖液40-60ml/h，连续24h，配合高糖饮食能使症状迅速缓解。糖耐量减低者可并

诊断

一、鉴别1.急腹症急性间歇型腹痛发作时，常被误诊为各种急腹症，甚至进行剖腹探查。但急腹症如急性阑尾炎、胆囊炎、胰腺炎、肠梗阻、肾绞痛等有各自的临床特征，腹部有固定的压痛及反跳痛，肌紧张等体征。尿液经曝晒、酸化加热后不变红色，PBG试验阴性。

治疗

血卟啉病诊疗知识就诊科室：内分泌科治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗

检查

一、检查1.尿液检测：尿常呈红色(也可无色)，但经暴露于阳光或酸化煮沸半小时后变为红色。2.二甲氨基苯甲醛试验(Watson-Schwartz试验)是检查PBG的一种简单可靠的方法。PBG与二甲氨基苯甲醛(Ehrlich醛试剂)发生反应而变

就诊指南

典型症状光感性皮肤损害、烦躁不安、恶心建议就诊科室内分泌科最佳就诊时间无特殊，尽快就诊就诊时长初诊预留1天，复诊每次预留半天复诊频率/诊疗周期特诊治疗：每周复诊。严重者需入院治疗待腹痛消失稳定后转门诊治疗。就诊前准备无特殊要求，注意休息。常

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