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维生素D依赖性佝偻病 (假性维生素D缺乏性佝偻病,遗传性假性维生素D缺乏性佝偻病)

维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素D缺乏症相类似,故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。

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到院就诊须知
  • 别名:
    假性维生素D缺乏性佝偻病,遗传性假性维生素D缺乏性佝偻病
  • 部位:
  • 挂什么科:
    骨科 儿科
  • 一般费用:
    市三甲医院约(300 —— 1000元)
  • 治愈周期:
    10天
  • 治愈率:
    60%
病因
维生素D依赖性佝偻病病因主要病因:常染色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25(OH)D3-1α羟化酶的遗传性缺陷,合成1,25(OH)2D3减少或受体缺乏一、发病原因为常染色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25(OH)D3-1α羟化酶的遗传性缺陷,
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症状
维生素D依赖性佝偻病症状早期症状:牙折断、磨损、脱落、釉质过少晚期症状:“O”形腿,搐搦、严重肌无力相关症状:类戒断反应异常矮小肌性肌无力维生素D中毒一、症状本病常见于儿童,病儿通常在出生后12周即出现症状,2岁以前出现佝偻病,其特征与维生
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预防
维生素D依赖性佝偻病预防本病是一种遗传性疾病,对其发病无特效预防办法,对已发病患者应积极对症治疗,以预防并发症的发生。
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诊断
主要与维生素D难治性佝偻病应相鉴别。本病有搐搦及严重肌无力;血钙低;血磷正常或增加;对生理量的活性维生素D3治疗反应良好,且显示明显依赖性。而前者临床症状和实验室检查及治疗与本病有不同之处以资鉴别。
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治疗
维生素D依赖性佝偻病诊疗知识就诊科室:骨科儿科治疗费用:市三甲医院约(300——1000元)治愈率:治疗周期:治疗方法:药物治疗维生素D依赖性佝偻病一般治疗一、治疗1.维生素D及其代谢物补充维生素D如服维生素D2,一般2万~10万U/d,或
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检查
一、检查1.尿液及粪便检查尿钙降低,尿磷增加;可能有氨基酸尿,粪内钙增加。2.血液检查血磷值有个体差异性,但降低者甚少。血钙降低(血钙值低于2.25mmol/L为低钙血症)。碱性磷酸酶升高;血甲状旁腺激素增高;可有高血氯性酸中毒。Ⅰ型VDD
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饮食
维生素D依赖性佝偻病饮食原则蛋黄、鱼肝油、牛奶,吃补维生素D的药丸,或者口服液,海产品,虾蟹、贝类、木耳、芹菜等和钙一起补。维生素D的食物来源:鱼肝油、动物肝脏、牛奶、蛋黄、奶油、香菇、鲑鱼、沙丁鱼、番薯、植物油、鹌鹑肉、银杏、鳕鱼、小鱼干
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护理
维生素D依赖性佝偻病一般护理1、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情。2、生活节制注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有
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