维生素B6依赖综合征_维生素B6依赖综合征的症状,治疗,好评专家_疾病查询

维生素B6依赖综合征 (先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷)

维生素B6包括六种可以互相变换的吡哆醇(pyridoxine)、吡哆胺(pyridoxamine)、吡哆醛(pyridoxal)和它们各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸盐是这一组中的重要部分，

到院就诊须知

病因

维生素B6依赖综合征病因主要病因：遗传一、病因：维生素B6依赖综合征(vitaminB6dependencysyndrome)是代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷，其活性仅为正常的1%。此时维生素B6需要量为正常小儿所需的5～10倍。有时由于

症状

维生素B6依赖综合征症状典型症状：全身抽搐，末梢神经炎、皮炎及贫血等相关症状：胃肠道症状舌炎抽搐戒断反应抑郁嗜睡一、症状：婴儿期如遇不明原因的惊厥、贫血或慢性腹泻，若已排除低钙血性、低血糖、低血钠及感染性疾病，即应考虑维生素B6缺乏或依赖病

预防

维生素B6依赖综合征预防一、预防：提倡“平衡膳食”，纠正“偏食、挑食”。我们提倡平衡膳食，即食品的品种要多样化，使各种营养素起到互补作用，有偏食或挑食习惯的小儿，不仅体重、身高、胸围等各项发育指标达不到标准，还非常容易出现营养素的缺乏，感染

诊断

一、鉴别：此病需要与流行性脑膜炎鉴别：突然寒战、高热、恶心、呕吐、流涕、鼻塞、咽痛、全身疼痛、头痛加重。面色苍白、四肢发凉、皮肤发花并有散在的小出血点、唇周及指端青紫、唇周单纯疱疹。烦躁不安、谵妄、昏迷或惊厥。皮肤、粘膜瘀点典型或融合成瘀斑

治疗

维生素B6依赖综合征诊疗知识就诊科室：儿科营养科维生素B6依赖综合征一般治疗一、治疗：对吡哆醇缺乏所致抽搐，肌注维生素B6100mg1次即可控制，以后用食物调节即可。如系维生素B6依赖病则必需每日肌注2～10mg，或口服10～100mg直至

检查

一、检查：1、色氨酸试验给病儿口服色氨酸后取尿检测黄嘌呤排出量如低于正常即为阳性反应。2、MeHenry氏试验给病儿口服或注射丙氨酸后取血测尿素浓度，如尿素浓度较正常者明显增高为阳性反应。以上两种阳性试验对诊断仅有参考价值。

饮食

维生素B6依赖综合征饮食原则一、食疗方：1、饮食宜清淡，不适宜食羊肉、虾、蟹、鳗鱼、咸鱼、黑鱼等饮食宜清淡物。2、适宜食物：牛奶、菠菜、山药、白菜、油菜、香菇、瘦肉、鸡蛋、鲫鱼、苹果、鸭梨、大枣、花生、黑米等。3、饮食应富含足够的营养，纠正

护理

维生素B6依赖综合征一般护理一、护理：1、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。2、生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对

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