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糖原贮积病Ⅱ型 (参考内科学)

  (一)发病原因

  本病属常染色体隐性遗传,也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。

  (二)发病机制

  糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病),由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency,AMD)缺乏而引起。

  麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种,分解α-1、4糖苷键和α-1、6糖苷键而游离葡萄糖分子,本病为溶酶体缺乏酸性麦芽糖酶,不能分解糖原而使之沉积在溶酶体中,引起溶酶体增生,破坏甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。溶酶体外的糖原代谢正常。

  糖原贮积病的分类:

  1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力,肌张力减低。

  2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。

  3.Ⅱ型 α-1,4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌,肌无力。

  4.Ⅲ型 多糖-1,6-糖苷酶和(或)果糖-1,4→1,4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力,肌张力减低。

  5.Ⅳ型 多糖-1,4→1,6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大,肝硬化。

  6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

  7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

  8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

  9.Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

  10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

  11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。

  12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

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