糖原贮积病Ⅱ型_糖原贮积病Ⅱ型的症状,治疗,好评专家_疾病查询

糖原贮积病Ⅱ型 (参考内科学)

　　糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型(Pom

到院就诊须知

病因

(一)发病原因本病属常染色体隐性遗传，也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。(二)发病机制糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acidmaltasedeficiency，AMD)缺乏而引

症状

1.婴儿型常在出生1个月或3～4个月后发病。(1)首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。(2)全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内死亡。(3)检查可见巨舌，心脏扩大，少数病儿肝脏肿大，心律失常。2.儿童型以四肢无力为

治疗

(一)治疗本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。(二)预后婴儿型常在1岁

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