糖原贮积病_糖原贮积病的症状,治疗,好评专家_疾病查询

糖原贮积病 (糖原累积病,糖原性肝肾大)

糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱

到院就诊须知

病因

糖原贮积病病因主要病因：常染色体隐性遗传一、发病原因糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。二、发病机制糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时，糖原难以

症状

糖原贮积病症状典型症状：肝大、低血糖，包括Ⅰa型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕见的Ⅰb型（G-6-P微粒体转移酶缺乏）、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。相关症状：肌肉萎缩肝脏肿大一、症状糖原贮积病主要表现为肝大

预防

糖原贮积病预防一、预防糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，预防可根据遗传病的产前诊断方式。

诊断

一、鉴别本病主要应与其他的代谢障碍性疾病相鉴别。鉴别的关键在于受累组织或器官的活检、酶学检查以及染色体检查等。

治疗

糖原贮积病诊疗知识就诊科室：内分泌科儿科治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约5000--10000治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗、对症治疗、支持治疗糖原贮积病一般治疗一、治疗1.Ⅰ型(1)防治低血糖：急性发作时立即静脉注射2

检查

一、检查1.空腹血糖测定。2.血总胆固醇、三酰甘油测定。3.血乳酸测定、尿酸测定。4.胰高糖素试验。5.肝功能转氨酶测定。依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。

饮食

糖原贮积病饮食原则糖原贮积症吃哪些食物对身体好？饮食清淡，注意膳食平衡(以上资料仅供参考，详细请咨询医生)

护理

糖原贮积病一般护理一、护理1.注意适当休息，勿过劳掌握动静结合，休息好，有利于疲劳的恢复;运动可以增强体力，增强抗病能力，两者相结合，可更好的恢复。2.保持良好的心态非常重要，保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧，

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