您的位置: 问大夫首页 >疾病库>风湿科 >天冬氨酰葡萄糖胺尿症
极速咨询 (智能分诊三甲公立医生)

14万+公立医生在线解答,1-3分钟回复

天冬氨酰葡萄糖胺尿症 (天冬氨酰基葡萄糖胺尿)

天冬氨酰葡萄糖胺尿症症状

典型症状:  多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染,并引起腹泻。智力和运动发育障碍,可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨,呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征,表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。约半数病例有较大的皮肤痣、光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损。多数病例可有精神症状,表现为攻击性和反常行为或狂躁、抑郁性精神病等。其他表现可有肝脏轻度肿大,主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。

相关症状: 语言障碍 短颈 反复上呼吸道感染 面颊明显内陷

  一、症状

  多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染,并引起腹泻。智力和运动发育障碍,可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨,呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征,表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。约半数病例有较大的皮肤痣、光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损。多数病例可有精神症状,表现为攻击性和反常行为或狂躁、抑郁性精神病等。其他表现可有肝脏轻度肿大,主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。

  二、诊断

  本病是根据临床症状及实验室检查来确诊的。

查看全部

推荐医院

更多医院

天冬氨酰葡萄糖胺尿症相关疾病

天冬氨酰葡萄糖胺尿症知识