天冬氨酰葡萄糖胺尿症_天冬氨酰葡萄糖胺尿症的症状,治疗,好评专家_疾病查询

天冬氨酰葡萄糖胺尿症 (天冬氨酰基葡萄糖胺尿)

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。

到院就诊须知

病因

天冬氨酰葡萄糖胺尿症病因主要病因：由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致一、发病原因本病是一种常染色体隐性遗传疾病。是由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。二、发病机制正常时这种溶酶体酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺键，这种键

症状

天冬氨酰葡萄糖胺尿症症状典型症状：　多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。智力和运动发育障碍，可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征，表现为面颊明显内陷、

预防

天冬氨酰葡萄糖胺尿症预防一、预防1.开展婚姻和生育指导，提高人口素质，努力降低人群中遗传病发生率。2.避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

诊断

在鉴别诊断方面，主要应注意与其他类型的溶酶体异常疾病相鉴别，后者均无天冬氨酰葡萄糖胺尿。

治疗

天冬氨酰葡萄糖胺尿症诊疗知识就诊科室：内分泌科儿科治疗费用：市三甲医院约（3000——8000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗天冬氨酰葡萄糖胺尿症一般治疗一、治疗无特殊疗法，以对症处理为主。二、预后预后较好，可活到成人。

检查

周围血液中淋巴细胞内有空泡。电子显微镜检查在白细胞、肝细胞、神经元细胞、胶质细胞及血管内皮细胞中可见有粗大的包涵体，其内含有致密结构、电子透明脂肪小滴，此外还可见有细胞内高尔基器改变，内质网增大。尿中可排出大量天冬氨酰葡萄糖胺。皮肤的成纤维

饮食

天冬氨酰葡萄糖胺尿症饮食原则一、饮食保健合理膳食。(以上资料仅供参考，详情请咨询医生。)

护理

天冬氨酰葡萄糖胺尿症一般护理护理：天冬氨酰葡萄糖胺尿症属于一种常染色体隐性遗传疾病。患者宜清淡为主，多吃蔬果。多食少油、少糖、少盐、不辛辣的饮食，也就是口味比较清淡。注意合理搭配膳食。饮食合理膳食。可促进人体新陈代谢，增强抵抗力，每日4-6

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