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神经系统遗传性病

神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同也

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到院就诊须知
  • 部位:
    颅脑
  • 挂什么科:
    儿科 生殖健康
病因
神经系统遗传性病病因神经系统遗传性病疾病病因神经系统遗传病依据遗传方式,也可分为四大类。(1)单基因遗传病:单个基因发生碱基替代、插入缺失、重复或动态突变引起的疾病劢遗传方式包括常染色体显性常染色体隐性、X连锁隐性X连锁显性和动态突变性遗传
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症状
神经系统遗传性病症状典型症状:神经系统遗传病的共同性和特征性症状:包括智能发育不全、痴呆、行为异常、语言障碍、痫性发作、眼球震颤、不自主运动、共济失调、行动笨拙、瘫痪、肌张力增高、肌萎缩和感觉异常,以及面容异常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指
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预防
神经系统遗传性病预防神经系统遗传性病预防由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。
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治疗
神经系统遗传性病诊疗知识就诊科室:儿科生殖健康神经系统遗传性病一般治疗神经系统遗传性病西医治疗随着医学的发展能够医治的遗传病逐渐增多,如能早期诊断及时治疗可使症状减轻或缓解如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除,苯丙酮尿症患
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检查
神经系统遗传性病检查1.搜集临床资料包括发病年龄性别独特的症状和体征,如K-F环眼底樱桃红斑和皮肤牛奶咖啡斑(神经纤维瘤病)等。2.系谱分析判定是否为遗传病,并区分为单基因、多基因和线粒体遗传病,根据有无遗传早现现象推测是否为动态突变病。3
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护理
神经系统遗传性病一般护理神经系统遗传性病护理大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状;神经系统遗传病目前大多数尚无的治疗方法,故多数神经系统遗传病预后不良。
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