槭糖尿病_槭糖尿病的症状,治疗,好评专家_疾病查询

槭糖尿病 (枫糖尿病,支链酮酸尿症)

槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BC

到院就诊须知

病因

槭糖尿病病因槭糖尿病疾病本病呈常染色体隐性遗传，分为5型：经典型、间歇型、中间型、维生素B反应型和E3缺乏型。在哺乳类动物中，BCKD多酶复合体的功能是催化从支链氨基酸降解而产生的3种支链α酮酸进行氧化性脱羧。其结构中含有24个相同的以双氢

症状

槭糖尿病症状早期症状：呕吐，失水，慵倦，肌张力减退，酮酸中毒和神经衰弱晚期症状：神经系统会遭受严重损伤，最终丧命相关症状：昏迷角弓反张肌张力过高槭糖尿病症状本病常发生于婴儿期，而且临床表现可能从无症状到有严重临床表现，不易诊断。若新生儿尿、

预防

槭糖尿病预防槭糖尿病预防(1)本病遗传方式为常染色体隐性遗传，家族史的诊断对本病的预防没有帮助。(2)本病预后需及时留意病情的情况、及时复查诊断。(3)当处于急性危象期，如果抢救不及时，患儿极易死亡;若及时治疗，患儿神志很快恢复并无神经系统

诊断

槭糖尿病鉴别枫糖尿症的患者常常有低血糖的症状出现，但不能只重视低血糖症状，必须结合氨基酸分析，显示血浆中亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸及别异亮氨酸水平显著升高，而丙氨酸水平下降，再进行综合治疗。

治疗

槭糖尿病诊疗知识就诊科室：内分泌科内科治疗费用：市三甲医院约（3000——8000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗支持性治疗槭糖尿病一般治疗槭糖尿病西医治疗1.透析治疗（1）治疗原理：通过透析以清除堆积在血中的大量亮氨酸，可用于抢救

检查

槭糖尿病检查1.CT检查CT检查结果发现患者的脑白质低密度，特别是小脑白质深部、脑干、大脑脚、丘脑和内囊后支。这些神经系统改变可在用饮食治疗后有所改善，并有水肿消失。在诊断时注意与其他大脑器质性疾病相鉴别。CT检查结果仅作为辅助诊断，不能作

饮食

槭糖尿病饮食原则槭糖尿病饮食对新生儿晚期代谢性酸中毒的治疗主要是调整患儿摄入蛋白质的质和量。1、母乳喂养母乳中蛋白比例适宜(母乳中乳清蛋白和酪蛋白的比例为60：40)。2、调整配方奶在没有母乳情况下，足月儿用配方奶喂养时蛋白质摄入量应低于4

护理

槭糖尿病一般护理槭糖尿病护理(1)本病遗传方式为常染色体隐性遗传，家族史的诊断对本病的预防没有帮助。(2)本病预后需及时留意病情的情况、及时复查诊断。(3)当处于急性危象期，如果抢救不及时，患儿极易死亡;若及时治疗，患儿神志很快恢复并无神经

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