黏脂贮积症Ⅰ型_黏脂贮积症Ⅰ型的症状,治疗,好评专家_疾病查询

黏脂贮积症Ⅰ型 (粘多糖症Ⅰ型,粘脂糖症Ⅰ型,脂质黏多糖病Ⅰ型)

黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体，这种包涵体具有糖脂和

到院就诊须知

病因

黏脂贮积症Ⅰ型病因一、发病原因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。二、发病机制本型黏脂贮积症的发病机制的基本生化缺陷是N-乙酰神经氨酸酶活性降低，这种酶在正常时分解唾液酸糖蛋白和神经节苷脂。病人体内由于这种酶活性不足，使这两种类脂沉积在神经

症状

黏脂贮积症Ⅰ型症状典型症状：眼间距过宽、眶上嵴轻度突出、扁平鼻梁和短头畸形、轻度骨畸形、智力发育迟缓、部分患儿有角膜浑浊和皮肤樱红斑点、常有语言发育迟缓和听力障碍、骨骼异常相关症状：鼻梁平塌短头畸形共济失调一、症状患儿早期尚正常，但能够坐、

预防

黏脂贮积症Ⅰ型预防黏脂贮积症Ⅰ型预防 1.一级预防遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，

诊断

黏脂贮积症Ⅰ型鉴别本型黏脂贮积症需与其他型黏脂贮积症相鉴别。

治疗

黏脂贮积症Ⅰ型诊疗知识就诊科室：内分泌科儿科治疗费用：市三甲医院约（3000——8000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗黏脂贮积症Ⅰ型一般治疗一、治疗本症为遗传性代谢病，无特殊治疗方法，必要时可进行对症处理。二、预后因报道病例较少，

检查

黏脂贮积症Ⅰ型检查各种组织细胞化学检查，均出现过多的中性黏多糖和黏脂沉积，成纤维细胞培养后有粗的双折光性包涵体及N-乙酰神经氨酸酶活性降低。淋巴细胞及骨髓细胞有空泡。肝脏活组织检查半乳糖苷酶和其他溶酶体酶活性升高。X线检查。X线表现类似轻度

饮食

黏脂贮积症Ⅰ型饮食原则不适宜食物禁食奶制品。(以上资料仅供参考，详情请咨询医生。)

护理

黏脂贮积症Ⅰ型一般护理护理注意保持充足的睡眠。饮食宜清淡为主，注意卫生，合理搭配膳食。

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