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黏脂贮积症Ⅱ型 (包涵体细胞病,粘多糖症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘脂贮积症Ⅱ型)

黏脂贮积症Ⅱ型症状

典型症状: 面容呈进行性粗笨,前额高,内眦有赘皮,眼睑肥厚,鼻梁扁平,鼻口上翻,齿龈增生。患儿可反复发生呼吸道感染、肺炎和中耳炎。关节运动受限,并有挛缩。皮肤紧而增厚,腹部膨隆,肝脏增大。运动迟钝。一般在一岁以后可出现心脏收缩期杂音、短颈、胸廓畸形及小头畸形等。

相关症状: 肌张力减低 齿龈增生 短颈 收缩期杂音

  一、症状

  出生时即可发现许多异常,如先天性髋关节脱位、男性婴儿腹股沟疝、面容粗笨、骨骼异常、运动受限和全身性肌张力低下等。但在新生儿期一般不能做出诊断。大约在出生后6个月,婴儿的身长可在正常范围内,但有全身性肌张力低,不能在床上滚动,头支撑不良和许多外观异常,部分病例可有重度智力低下。

  面容呈进行性粗笨,前额高,内眦有赘皮,眼睑肥厚,鼻梁扁平,鼻口上翻,齿龈增生。角膜清晰,但经裂隙灯检查可发现有细微的弥漫性基质异常。患儿鼻涕增加,可反复发生呼吸道感染、肺炎和中耳炎。关节运动受限,并有挛缩。皮肤紧而增厚,腹部膨隆,肝脏增大。运动迟钝。一般在一岁以后可出现心脏收缩期杂音、短颈、胸廓畸形及小头畸形等。

  二、诊断

  根据临床症状、X线表现、实验室检查所见以及尿中无过多黏多糖排出,可初步诊断为本病,培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体,溶酶体内有多种酶缺陷,如半乳糖苷酸酶,N-乙酰-半乳糖胺酶、葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等,而血清中这些酶的活性增高。电镜检查可见溶酶体肿胀。其内充以有包膜的致密物质。即可诊断。

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