黏脂贮积症Ⅱ型_黏脂贮积症Ⅱ型的症状,治疗,好评专家_疾病查询

黏脂贮积症Ⅱ型 (包涵体细胞病,粘多糖症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘脂贮积症Ⅱ型)

黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖

到院就诊须知

病因

黏脂贮积症Ⅱ型病因一、发病原因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。二、发病机制本症是由多种水解酶缺陷引起的，利用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。溶酶体酶的正常组合需要细胞内的协同作用，即细胞合成、

症状

黏脂贮积症Ⅱ型症状典型症状：面容呈进行性粗笨，前额高，内眦有赘皮，眼睑肥厚，鼻梁扁平，鼻口上翻，齿龈增生。患儿可反复发生呼吸道感染、肺炎和中耳炎。关节运动受限，并有挛缩。皮肤紧而增厚，腹部膨隆，肝脏增大。运动迟钝。一般在一岁以后可出现心脏收

预防

黏脂贮积症Ⅱ型预防一、预防遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质之外，针对个体，必须采取的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实

诊断

本型黏脂贮积症需与其他型黏脂贮积症相鉴别。

治疗

黏脂贮积症Ⅱ型诊疗知识就诊科室：内分泌科儿科治疗费用：市三甲医院约（10000——50000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：手术治疗黏脂贮积症Ⅱ型一般治疗一、治疗无特殊疗法。畸形严重者应予手术矫形。对感染和心力衰竭的病人，应进行对症处理。二

检查

尿中无过多的酸性黏多糖排出。培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体，溶酶体内有多种酶缺陷，如半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶、葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等，而血清中这些酶的活性增高。电镜检查可见溶酶体肿胀。其内充以有包膜的致密物

饮食

黏脂贮积症Ⅱ型饮食原则一、不适宜食物禁食奶制品。(以上资料仅供参考，详情请咨询医生。)

护理

黏脂贮积症Ⅱ型一般护理护理：注意适当休息。饮食宜清淡为主，注意卫生，合理搭配膳食。

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