黏脂贮积症Ⅲ型_黏脂贮积症Ⅲ型的症状,治疗,好评专家_疾病查询

黏脂贮积症Ⅲ型 (假性Hurler多发性营养不良,假性Hurler综合征,黏多糖症Ⅲ型,黏脂糖症Ⅲ)

黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多糖尿。该症在幼儿期可出现关节挛缩，但病情发展缓慢，可存活到成

到院就诊须知

病因

黏脂贮积症Ⅲ型病因主要病因：常染色体隐性遗传一、发病原因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。二、发病机制本症是由多种水解酶缺陷引起的，利用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。溶酶体酶的正常组合需要细胞

症状

黏脂贮积症Ⅲ型症状典型症状：爪状手、畸形、身材矮小、短颈、脊柱侧弯、髋关节发育不良相关症状：关节僵直短颈脊柱侧弯髋关节发育不良一、症状本病最早表现为手和肩关节僵直，通常发生在2～4岁，关节僵直进行性加重，在6岁时患儿均有爪状手畸形。身材矮小

预防

黏脂贮积症Ⅲ型预防一、预防除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质之外，针对个体，必须采取的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传

诊断

本型需与黏脂贮积症Ⅱ型相鉴别。无智力障碍或有轻度智力低下，病理改变也很轻。根据这些特征，可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。从两型出现的生化改变大致相同。

治疗

黏脂贮积症Ⅲ型诊疗知识就诊科室：内分泌科儿科治疗费用：市三甲医院约（10000-20000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：手术治疗黏脂贮积症Ⅲ型一般治疗一、治疗无特殊疗法。畸形严重者应予手术矫形。对感染和心力衰竭的病人，应进行对症处理。二、

检查

尿中无过多的酸性黏多糖排出。培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体，溶酶体内有多种酶缺陷，如β-半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等，而血清中这些酶的活性增高。电镜检查可见溶酶体

饮食

黏脂贮积症Ⅲ型饮食原则一、不适宜食物禁食奶制品。(以上资料仅供参考，详情请咨询医生。)

护理

黏脂贮积症Ⅲ型一般护理护理：注意保持充足的睡眠。饮食宜清淡为主，注意卫生，合理搭配膳食。

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