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黏脂贮积症Ⅳ型 (参考内科学)

黏脂贮积症Ⅳ型症状

典型症状: 角膜浑浊、智力低下、四肢肌张力低下、精神异常、

相关症状: 角膜混浊 踝阵挛 腱反射亢进

  一、症状

  在出生后6~12个月内发育正常,以后则出现较轻的运动迟钝。本型病人最早的体征为角膜浑浊,角膜上皮层和基质均可受累。可出现四肢肌张力低下、腱反射亢进及踝阵挛。无面容粗笨,无肝脾肿大或有轻度肿大,同其他几型黏脂贮积症一样,也无黏多糖尿。

  二、诊断

  根据临床特征,角膜活检示有特殊包涵体,培养的成纤维细胞内充有脂质包涵体,以及电子显微镜检查所见和组织化学染色结果,即可诊断黏脂贮积症Ⅳ型。

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