黏脂贮积症Ⅳ型_黏脂贮积症Ⅳ型的症状,治疗,好评专家_疾病查询

黏脂贮积症Ⅳ型 (参考内科学)

Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。

到院就诊须知

病因

黏脂贮积症Ⅳ型病因一、发病原因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。二、发病机制这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布。这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累，并通过某种不清的机制而

症状

黏脂贮积症Ⅳ型症状典型症状：角膜浑浊、智力低下、四肢肌张力低下、精神异常、相关症状：角膜混浊踝阵挛腱反射亢进一、症状在出生后6～12个月内发育正常，以后则出现较轻的运动迟钝。本型病人最早的体征为角膜浑浊，角膜上皮层和基质均可受累。可出现四肢

预防

黏脂贮积症Ⅳ型预防一、预防除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传

诊断

此型黏脂贮积症无骨骼异常，可与其他几型黏脂贮积症进行鉴别。

治疗

黏脂贮积症Ⅳ型诊疗知识就诊科室：内分泌科儿科治疗费用：市三甲医院约（500——1000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：遗传咨询和优生黏脂贮积症Ⅳ型一般治疗一、治疗无特效疗法。积极进行抗感染和并发症治疗。二、预后较好，存活时间不清。

检查

1.实验室检查培养皮肤的成纤维细胞内充以富有脂质的包涵体，其大小为1～3cm，包涵体所含的内容物为多形性。电子显微镜检查可见有电子半透明空泡，有些空泡含有较致密的无定形物质，有些空泡是由膜性成层结构组成。组织化学染色证明空泡内含有中性糖蛋白

饮食

黏脂贮积症Ⅳ型饮食原则一、不适宜食物禁食奶制品。(以上资料仅供参考，详情请咨询医生。)

护理

黏脂贮积症Ⅳ型一般护理护理：注意保持充足的睡眠。饮食宜清淡为主，注意卫生，合理搭配膳食。

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