尼曼-皮克病_尼曼-皮克病的症状,治疗,好评专家_疾病查询

尼曼-皮克病 (参考内科学)

　　尼曼-皮克病(Niemann-pick’s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大

到院就诊须知

病因

(一)发病原因常染色体隐性遗传。(二)发病机制本病系常染色体隐性遗传，犹太人患病较多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中，线粒体及微粒体中也有发现，尤以肝细胞中为多。鞘磷脂存在于所有细胞之细胞

症状

本病为婴幼儿期常见疾病，一般出生时正常，出生后6个月内出现症状。早期表现为食欲不振、呕吐、腹泻、营养低下和明显消瘦，患者面色苍白，皮肤呈蜡黄色，亦可出现棕黄色色素沉着，体格及运动发育均迟缓，智力逐渐减退，成为白痴样。有些病例可出现耳聋、失明

治疗

(一)治疗目前尚可特效根治性治疗方法。主要是支持及对症治疗，注意营养，可采用低脂肪饮食。临床症状可对症处理，加强护理。(二)预后预后不良。

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