黏多糖贮积症Ⅰ型_黏多糖贮积症Ⅰ型的症状,治疗,好评专家_疾病查询

黏多糖贮积症Ⅰ型 (承霤病,胡勒综合征,软骨-骨营养不良,粘多糖病Ⅰ型,粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积)

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为

到院就诊须知

病因

黏多糖贮积症Ⅰ型病因主要病因：遗传一、发病原因本病病因是常染色体隐性遗传。二、发病机制本病发病机制为常染色体隐性遗传。其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，基因定位在22～22q11，从而使黏多糖分解发生障碍，体内各种组织细胞内有分解

症状

黏多糖贮积症Ⅰ型症状典型症状：患儿容貌逐渐变得粗笨，鼻梁宽而平，眼距宽，唇厚，舌大，耳低位，牙齿小而稀疏，齿龈肥厚。皮肤粗厚，毛发增多，眉睫毛长。头围增大，矢状缝早闭，前后径增大(舟状头)，偶有脑积水。骨关节严重畸形，手指粗短，短颈，脊柱后

预防

黏多糖贮积症Ⅰ型预防预防：许多患者的父母为近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的重要环节。

诊断

但必要与其他几型黏多糖贮积症仔细鉴别，尤其多糖贮积症Ⅳ型、软骨发育不全仔细鉴别。

治疗

黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗知识就诊科室：内分泌科儿科治疗费用：市三甲医院约（8000-14000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：西医药物治疗黏多糖贮积症Ⅰ型一般治疗一、治疗目前无治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑

检查

尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。血中白细胞及骨髓细胞内出现异染性黏多糖颗粒(Reilly体)。1.X线检查(1)四肢骨：由于骨骼内黏多糖过多沉积，成骨和成软骨活动异常。在管状骨主要为引起骨干成型收缩障碍和变短。早期骨干增粗，骨皮质增

饮食

黏多糖贮积症Ⅰ型饮食原则饮食保健：注意饮食合理，宜清淡为主。(以上资料仅供参考，详情请咨询医生。)

护理

黏多糖贮积症Ⅰ型一般护理一、日常护理：一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

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