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慢性肉芽肿病 (儿童慢性肉芽肿,慢性肉芽肿性疾病)

慢性肉芽肿病症状

典型症状: 反复发生全身各部位的化脓性感染,多有葡萄球菌、大肠杆菌、沙门菌属、白色念珠菌、放线菌等感染,导致化脓性淋巴结炎、鼻炎、鼻窦炎以及心包、肺、肝神经系统等化脓性炎症。

相关症状: 黏膜稍苍白 卵巢功能障碍 鳞屑 恶性贫血 糖尿 肺部感染

  一、症状

  一般于幼年发病。特点是皮肤、肺和淋巴结反复发生感染。致病菌往往为过氧化氢酶产生菌,如金黄色葡萄球菌、沙雷氏菌、大肠埃希氏菌和假单胞菌,而引起化脓性淋巴腺炎、鼻炎、结膜炎、肺为和慢性皮炎,肝脓肿及骨髓炎也较常见。胃壁局限性肉芽肿可致胃窦狭窄。此外,尚可引起视网膜损害、慢性腹泻、肛周脓肿和脑脓肿等。可有皮肤肉芽肿,湿疹性皮炎,肝、脾大。在各受累器官中,可见到含有色素脂类的组织细胞形成的肉芽肿。病儿一般发育延迟。

  二、诊断

  根据婴幼儿反复发生皮肤,脏器化脓性感染,伴肝脾肿大者。粒细胞增多,NBT功能降低,即可确诊。

  髓细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析可协助诊断及分型,并可确定突变部位。可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取DNA做产前诊断。如缺乏上述手段可用.四唑氮蓝试验和取胎盘血分析。

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