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马方综合征 (马凡综合症)
典型症状
震颤、晶状体脱位或半脱位、关节松弛
建议就诊科室
心血管内科
最佳就诊时间
无特殊,尽快就诊
就诊时长
初诊预留1天,复诊每次预留半天
复诊频率/诊疗周期
门诊治疗:每周复诊至逐步拉长复诊周期关节正常后,不适随诊。 严重者需入院治疗待 震颤减少后转门诊治疗。
就诊前准备
无特殊要求,注意休息。
常见问诊内容
1、描述就诊原因(从什么时候开始,有什么不舒服?)
2、不适的感觉是否由明显的因素引起?
3、有肌张力低等伴随症状?
4、是否到过医院就诊,做过那些检查,检查结果是什么?
5、治疗情况如何?
6、有无药物过敏史?
重点检查项目
1.多普勒超声心动图
多普勒超声心动图:血液内有很多红细胞,它能反射和散射超声,可以认为是微小的声源。探头置于肋间隙不动而发射超声波,红细胞在心脏或大血管流动时,红细胞散射的声频发生改变。红细胞朝向探头运动时,反射的声频增加,反之则降低。这种红细胞与探头作相对运动时所产生声频的差值称为多普勒频移。它可以显示血流的速度、方向和血流的性质。多普勒超声心动图又分为脉冲多普勒超声心动图、连续波多普勒超声心动图、彩色多普勒超声心动图。应用最多的是脉冲多普勒超声心动图,它可以在二维图像监视定位情况下,描记出心内任何一点血流的实时多普勒频谱图。
2.裂隙灯
全称“裂隙灯显微镜”,是眼科使用最频繁的一种光学设备。通过裂隙灯显微镜可以清楚地观察眼睑、结膜、巩膜、角膜、前房、虹膜、瞳孔、晶状体及玻璃体前1/3,可确定病变的位置、性质、大小及其深度。若配以附件,其检查范围将更加广泛。因而裂隙灯不仅是眼科医生检查的重要设备,也成为配镜验光人员的必备和必须掌握的仪器。裂隙灯检查是检查各种眼部疾病的重要手段。
3.胸部MRI
胸部MRI也叫核磁共振,MRI诊断被广泛应用于临床,并日趋完善,时间虽短,也已显出其优越性。纵隔在MRI像上,可观察隔肿瘤及其与周围血管解剖关系,可清楚显示肿留对腋下,臂丛及椎管的侵犯。对肺门淋巴结肿大与中心型肺癌的诊断帮助较大。心脏大血管MRI检查具有快速、省时及病人痛苦小的优点,可显示房室,血管的大小,内腔,并可观察血液动力学改变,有利于功能诊断,也可识别异常组织。
诊断标准
马方综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。
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