嘧啶5′-核苷酸缺乏症_嘧啶5′-核苷酸缺乏症的症状,治疗,好评专家_疾病查询

嘧啶5′-核苷酸缺乏症 (参考内科学)

　　嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症

到院就诊须知

病因

(一)发病原因常染色体隐性遗传。(二)发病机制P5′N是一种锌(Zn)依赖的金属酶，受Cr2、Zn2、Mg2激活，而Hg2、Pb2等明显抑制其活性。随着红细胞成熟衰老，P5′N含量逐渐减少。P5′N存在由

症状

1.终生性溶血性贫血贫血常为轻中度，可因感染、应激及妊娠而加重。2.脾大及间断性黄疸。3.智力发育低下脑组织中P5′N缺乏所致。根据家族史，临床表现及红细胞P5′N活性测定确诊。

治疗

(一)治疗1.切脾可使血红蛋白浓度有中度提高。2.输血除个别病例外，常无需输血。3.补充微量元素适量补充锌、镁，有助于激活红细胞内少量残存的P5′N，尽量避免接触铅、汞等微量元素。无特殊治疗，切脾后部分患者血红蛋白升高。(二)预

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