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1967年和1968年，Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病，进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高，常累及肾脏，肾功能衰竭是本病死因。
高成庭副主任医师
西安中际中西医结合脑病医院 神经内科
擅长：擅长治疗顽固性癫痫，儿童癫痫，老年癫痫及各种原
北京大学人民医院
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北京大学第一医院
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