镰状细胞贫血_镰状细胞贫血的症状,治疗,好评专家_疾病查询

镰状细胞贫血 (镰状细胞性贫血)

镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这

到院就诊须知

病因

镰状细胞贫血病因一、发病原因常染色体显性遗传性疾病。二、发病机制链第6位上的谷氨酸被缬氨酸替代形成HbS，HbS在脱氧状态下相互聚集，形成多聚体。多聚体在电子显微镜下呈纤维状，每条纤维由14条珠蛋白链组成螺旋状，直径20nm。这种多聚体由于

症状

镰状细胞贫血症状典型症状：临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。也是严重危害母子健康的疾病,可使胎儿死亡率达5%,孕妇死亡率达4.62%。相关症状：发烧关节痛软组织肿胀一、症状出生后6个月内临床症

预防

镰状细胞贫血预防一、预防本病预后不佳且缺乏疗法，故应注重预防，提倡优生，进行婚前和产前检查，目前采用聚合酶链反应(PCR)和寡核苷酸探针(ASO)方法，或采用PCR和限制性内切切酶片段长度多态性(RFLP)方法，在妊娠早期即可作产前诊断，防

诊断

反复关节疼痛和明显心脏扩大易误诊为风湿病，急性腹痛易误诊为急腹症，骨坏死可误诊为细菌性骨髓炎，明显黄疸可与其他原因引起的黄疸相混淆，均应加以鉴别。

治疗

镰状细胞贫血诊疗知识就诊科室：血液科中西医结合科治疗费用：市三甲医院约8000--18000治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗、输血治疗、骨髓移植镰状细胞贫血一般治疗一、治疗除异基因骨髓移植外，本病目前仍无特殊疗法，以对症治疗和支持治疗为

检查

1.外周血血红蛋白为50～100g/L，危象时进一步降低。网织红细胞计数常在10%以上。红细胞大小不均，多染性、嗜碱性点彩细胞增多，可见有核红细胞、靶形红细胞、异形红细胞、Howell-Jolly小体。镰状红细胞并不多见，若发现则有助于诊断

饮食

镰状细胞贫血饮食原则一、饮食保健饮食宜清淡为主，合理搭配膳食。(以上资料仅供参考，详情请咨询医生。)

护理

镰状细胞贫血一般护理一、护理1、饮食上要避免辛辣、刺激、过冷、过硬食物。尤其要禁食海鲜品。易进食清淡易消化、富含维生素的食物。日常生活要规律，情绪稳定，适当活动，避免劳累。避免接触有害物质、辐射及服用对骨髓有影响的药物。贫血、出血较重时，要

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