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赖利-戴综合征 (家族性缺陷自主症,家族性植物神经功能障碍症,家族性自主神经机能异常,家族性自主神)

  赖利-戴综合征检查

一、检查

  1.血及脑脊液检查无特异性。

  2.基因检测可发现基因缺陷。

  3.患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。

  4.用2.5%醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)、毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症,而对去甲肾上腺素液瞳孔反应却正常,可协助诊断。

  5.脑电图常显示异常;脑干听觉诱发电位也示异常。

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